Progeria: kind en al bejaard

door Linda Corporán op 03-09-2009 om 14:02

In het Grieks betekent progeria letterlijk ‘sneller ouder worden’. Dat is dan ook precies wat er aan de hand is bij het Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom. Progeria is namelijk een zeldzaam, aangeboren syndroom dat het verouderingsproces in de vijfde versnelling zet en de patiënt nog hooguit dertien jaar te leven geeft. En dat allemaal door een piepkleine, genetische verandering.

Wat is Progeria?
Progeria is, zoals je misschien nu al weet, een erg nare aandoening waartegen geen remedie bestaat. Voluit spreekt men ook wel van het Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom (HGPS), vernoemd naar de twee artsen die in 1886 en 1904 voor het eerst deze ziekte beschreven. Het is een zeldzame verouderingsziekte die wordt veroorzaakt door een klein defect in de genetische code, een mutatie in het zogenaamde LMNA-gen. Wat er gebeurt, is dat het eiwit aan de binnenkant van deze cel niet helemaal kan worden opgebouwd. Het gevolg is dat er bepaalde aminozuren niet kunnen worden afgebroken omdat de code die hiertoe opdracht geeft, ontbreekt. Het gevolg is dat het onvolledige eiwit – progrerin genaamd – de celleeftijd verkort. Dit alles uit zich in een aantasting van de gladde spieren en de bloedvaten wat leidt tot vroegtijdige ouderdomsverschijnselen. In de regel zal een kind met Progeria dan ook niet ouder worden dan dertien. Tegen die tijd is het versnelde ouderdomsproces al in een dusdanig stadium dat het kind al te lijden heeft onder allerlei ouderdomskwalen, vergelijkbaar met een hoogbejaard persoon. Niet alleen heeft een peuter al de lichamelijke trekken van een bejaard iemand, ook kwalen aan het hart, botontkalking, artrose, artritis en kaalheid komen al in een vroeg stadium aan de orde. Hoewel de buitenkant misschien anders doet vermoeden, is er met de intelligentie van deze kinderen echter niets mis. Gelukkig is Progeria een extreem zeldzame ziekte die naar schatting 1 op de 4 miljoen geboren kinderen treft. Op dit moment zijn er 48 gevallen bekend over de hele wereld.

Van kind naar bejaarde
Wanneer een kind met Progeria wordt geboren, valt er aanvankelijk nog weinig te zien. Lang duurt dat niet, want al vrij snel wordt duidelijk dat er groeivertraging optreedt en het onderhuidse vet snel verdwijnt. Wat in het eerste jaar ook kan opvallen, is de grootte van het hoofd omdat de groei van het lichaam achterblijft. Vanaf het tweede jaar is de gewichtstoename vrijwel gestopt en blijft het kind met een lengte van ongeveer een meter steken op het schamele gewicht van zo’n dertien kilo. Tegen die tijd zijn de verschijnselen van Progeria moeilijk over het hoofd te zien.

Andere duidelijke symptomen zijn de dunne, gerimpelde huid met daaronder zichtbaar de bloedvaten. Ook kan de huid rondom de neus en mond – door haar geringe dikte - blauwig kleuren. Kenmerkend is verder de kaalheid, het ontbreken van wenkbrauwen en wimpers, de spitse neus, bolle ogen en uitstekende oren. Ook hebben de meeste kinderen een hoge stem. Door hart-en vaatziekten als verkalking van de aorta en arterioclerose, wordt een vroege dood meestal veroorzaakt door hartinfarcten en beroertes. Alleen in uiterst bijzondere gevallen zijn er patiënten geweest die de twintig hebben gehaald en de gemiddelde levensverwachting van 12,6 jaar hebben overtroffen.

Is Progeria erfelijk?
Progeria heeft alles te maken met een specifiek gen waarin zich een mutatie heeft voorgedaan. Zoals bekend is, geven mensen bij voortplanting hun genen door. De vraag die vrijwel direct opdoemt is vervolgens: 'Hoe zit het dan met de erfelijkheid van Progeria?' Nu is Progeria een verouderingsziekte waarbij er sprake is van "toevallige" mutatie. In het geval van een echtpaar dat een kind met Progeria heeft gekregen, kan deze mutatie op verschillende momenten zijn ontstaan, waarbij het bij het kind zelf kan liggen of bij een van de ouders die cellen hebben doorgegeven. In de meeste gevallen treedt de mutatie bijna altijd op na de conceptie, dus in het kind zelf. Met andere woorden: bij HGPS erft het kind de ziekte niet per definitie van de ouders, maar kan de ziekte zijn ontstaan tijdens een van de eerste celdelingen. Een andere mogelijkheid is echter dat het niet bij het kind ligt maar bij de ouder. In dat geval hebben een aantal van de cellen van een van de ouders al een mutatie ondergaan om na de conceptie te zijn doorgegeven een het kind. Hieruit blijkt ook al, dat iemand ook alleen drager van HGPS kan zijn zonder dat het tot uiting is gekomen.

Voor wat betreft de erfelijkheid speelt de plek van de gemuteerde cellen wel een rol. Zo kunnen deze zich in allerlei weefsels bevinden waarbij de kans klein is dat het wordt doorgegeven. Aan de andere kant, wanneer een van de ouders de mutatie in zijn of haar geslachtscellen draagt, is de kans op een kind met Progeria erg groot.

Niet-klassieke vorm van Progeria
De HGPS waar we net over spraken noemt men ook wel de klassieke vorm van Progeria. Naast deze klassieke vorm, bestaan er ook nog niet-klassieke vormen, de autosomaal recessieve progeria. Autosomaal houdt in dat zowel jongens als meisjes het kunnen krijgen. Recessief wil zeggen dat pas zodra een kind het afwijkende gen van zowel vader als moeder heeft gekregen, de aandoening tot uiting komt (25 procent kans). Autosomaal recessieve vormen van Progeria komen vaker voor dan de klassieke vorm, HGPS.