Het eindexamen is weer in zicht… en ook de biologieboeken zullen weer flink gesleten worden. Hoe zat het ook weer met dat genetische materiaal? Wat is ook weer een heterozygoot? Wat is een allel? Allemaal taaie stof, eindeloze begrippen. Hier een overzicht van begrippen in de genetica.
In de celkern bevindt zich het DNA (afkorting voor deoxyribonucleic acid, een scheikundige benaming voor het materiaal), dat alle informatie bevat voor de bouwstenen van het menselijk lichaam. Het DNA is opgedeeld in 22 paar autosome chromosomen en één paar sex chromosomen. De autosome chromosomen worden homoloog genoemd, omdat zij gelijk (homos Gr = gelijk) zijn qua soort informatie. (NB.Gelijk qua soort informatie, maar niet noodzakelijkerwijs qua inhoud van die informatie. Een voorbeeld om dit te verduidelijken: op een chromosoom ligt de informatie voor blauwe ogen, op het andere homologe chromosoom ligt informatie voor bruine ogen: de soort informatie (oogkleur) is gelijk, echter de inhoud (bruin/blauw) verschilt)
De sexchromosomen zijn er in twee varianten: X en Y. Een vrouw heeft twee X chromosomen, een man een X en een Y.
Op de chromosomen zitten genen. Genen bevatten de informatie voor de aanmaak van één eiwit. Alle genetische informatie zorgt dus voor de vorming van de eiwitten die functioneren als bouwstenen voor (processen van) het lichaam. Een gen kan er dus in verschillende varianten zijn (vandaar dat de inhoud van de informatie op de homologe chromosomen verschilt) . Zulke varianten noemt men allelen. Zo is er een allel voor blauwe ogen en een allel voor bruine ogen.
Een homozygoot bevat twee dezelfde genen, dat wil zeggen met dezelfde informatie: 2 allelen voor blauwe ogen. Een heterozygoot bevat twee verschillende soorten allelen: blauw én bruin. Een hemizygoot bevat maar één allel. Dat is het geval bij een man als we een gen bekijken dat op het X chromosoom ligt: immers, een man heeft maar één X chromosoom. Bij sommige chromosomale afwijkingen of bij deleties van genen kan er ook sprake zijn van hemizygotisme.
Sommige allelen zijn dominant. Dat betekent dat ze krachtiger zijn dan recessieve genen. Het genproduct van het dominante gen komt dan tot uiting, en het product van het recessieve gen niet. Zo zijn bruine ogen dominant over blauwe ogen. Soms is er ook sprake van co-dominantie. In een heterozygoot is het dominante gen zichtbaar in het fenotype. Het fenotype is de uiting van de genetische opmaak, oftewel het genotype.
Tijdens de vorming van zaadcellen en eicellen, treedt er een proces op dat meiose genoemd wordt. Meiose is een celdelingsproces waarbij reductie, dus afname, van de kerninhoud optreedt. Het gevolg hiervan is dat er zaad- en eicellen overblijven met de helft van de oorspronkelijke hoeveelheid chromosomen. Dit zo’n cel wordt dan haploïd genoemd. Tijdens de bevruchting versmelten de kernen van eicel en zaadcel en vormen zo een kern met weer de oorspronkelijke hoeveelheid genetisch materiaal: een diploïde cel. Het mooie is dat de inhoud van de genetische informatie nu wel veranderd is: namelijk half de inhoud van de zaadcel (vader) en half de inhoud van de eicel (moeder).
De ‘gewone’ celdeling in het lichaam, wordt mitose genoemd. Door mitose worden nieuwe diploïde cellen gevormd, die versleten cellen kunnen vangen of bijvoorbeeld dienen voor groei.
Mutaties zijn veranderingen van het DNA. Een puntmutatie is een mutatie waarbij slechts een base (bouwsteen van het DNA, drie bases coderen voor één aminozuur; eitwitten bestaan uit aan elkaar geregen aminozuren) betrokken is.